แนวทางป้องกัน “ธาลัสซีเมีย”

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ หากไม่ได้รับการดูแลรักษาที่เหมาะสมก็จะทำให้ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลง เนื่องจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทยมีหลายชนิด และมีระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ระดับที่รุนแรงที่สุด ทารกจะบวมน้ำและอาจตายตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนอีกระดับคือช่วงทารกแรกเกิดจะปกติและเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 1-2 ปี หรืออีกระดับคือ มีอาการซีดเล็กน้อย แต่ถ้ามีไข้หรือติดเชื้อ จะมีอาการซีดลงได้มากและเร็ว ซึ่งถ้ามีอาการไข้หรือติดเชื้อรุนแรงอาจหัวใจวายได้ การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย จะรักษาโดยการให้เลือดซึ่งมี 2 แบบคือ แบบแรกเป็นการให้เลือดแบบประคับประคอง เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงพอที่ผู้ป่วยจะหายจากอาการอ่อนเพลีย หรือเหนื่อยจากการขาดออกซิเจน โดยให้ตามความจำเป็น และแบบที่ 2 เป็นการให้เลือดจนผู้ป่วยหายซีด ซึ่งส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วยชนิดรุนแรง ที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อยๆ การให้เลือดอย่างสม่ำเสมอจะยับยั้งการเปลี่ยนแปลงของลักษณะกระดูกใบหน้า และป้องกันไม่ให้ตับและม้ามโตได้ ผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมจะแข็งแรง ไม่เหนื่อย และมีการเจริญเติบโตเป็นปกติทั้งความสูงและน้ำหนักตัว แต่ข้อเสียของการให้เลือดวิธีนี้คือ ผู้ป่วยต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาที่สำคัญแทรกซ้อนตามมา คือภาวะเหล็กเกิน เพราะการให้เลือดทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง จะมีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น หัวใจ ตับและตับอ่อน ในรายที่ได้รับเลือด ตั้งแต่ 10 - 12 ครั้งขึ้นไป จะเริ่มมีภาวะเหล็กเกิน จึงจำเป็นต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก ในอดีตยาขับธาตุเหล็กต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น โดยฉีดเข้าใต้ผิวหนังช้า ๆ ครั้งละ 10 - 12 ชั่วโมง สัปดาห์ละ 5 - 6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่ และต้องฉีดยาดังกล่าวตลอดชีวิต แต่ในปัจจุบันมีความก้าวหน้าในการใช้ยาขับเหล็กในรูปยารับประทาน ซึ่งมีหลายชนิด แต่ละชนิดก็มีประสิทธิภาพและผลแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ก่อนจะตัดสินใจเลือกใช้ยาดังกล่าว สำหรับผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ควรรับประทานอาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ ไข่ นม และเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง และควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน เนื่องจากมีภาวะกระดูกเปราะและหักได้ง่าย ขอบคุณข้อมูลจาก : คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล โดย รศ.ดร.นพ.วิปร วิประกษิต ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ Faculty of Medicine Siriraj Hospital คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล

G6PD เป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเกิดปฏิกิริยาเคมีที่เกิดขึ้นในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตในวิถี Pentose Phosphate Pathway ของน้ำตาลกลูโคส ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงแตกจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ คนที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้จึงเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้ง่ายเมื่อได้รับสารอนุมูลอิสระจากสิ่งกระตุ้นต่างๆ ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านยีน(gene) X โดยมีการแสดงออกแบบยีนด้อย (X-linked recessive) ดังนั้นโรคนี้จึงแสดงอาการในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง ในภาวะปกติผู้ป่วยมักไม่มีอาการ แต่เมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ เช่น การติดเชื้อมีไข้สูง ถั่วปากอ้า หรือ ยาบางชนิด จะเกิดภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Acute hemolytic anemia)เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตาหรือตัวเหลืองได้ มีปัสสาวะมีสีดำคล้ายสีน้ำปลาจากการที่มีเม็ดเลือดแดงแตก ปริมาณปัสสาวะอาจน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renalfailure)นอกจากนี้ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของสารเกลือแร่ต่างๆของร่างกายเสียไปด้วย การวินิจฉัย สามารถตรวจเลือดเพื่อวัดปริมาณเอนไซม์ G6PD ได้ นอกจากนี้ในขณะที่ผู้ป่วยเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันอาจเห็นรูปร่างของเม็ดเลือดแดงผิดปกติเป็นเซลล์แหว่งได้ (bite cell) สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้าซึ่งมีสารอนุมูลอิสระหลายชนิด การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหลั่งสารอนุมูลอิสระ(Oxidants) มากขึ้น ยาต่าง ๆ เช่น แอสไพริน คลอแรมเฟนคอล คลอโรควีน ซิโปรฟลอกซาซิน ลีโวฟลอกวาซิน แดปโซน เมฟโฟลลควิน เมนทอล เมทิลีน-บลู แนพทาลีน ไนโตรฟูแลนโตอิน ไพรมาควิน ยากลุ่มซัลฟา ดังนั้นผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PDควรตระหนักและเห็นความสำคัญในการหลีกเลี่ยงอาหารและยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ หากต้องเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยาจะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร และพยาบาลให้ทราบทุกครั้ง ว่าตนเองมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PDในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เพื่อหลีกเลี่ยงยาที่อาจก่อให้เกิดปํญหา ขอบคุณข้อมูลจาก : เว็บไซต์สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย ขอมูลโดย พ.ญ.สมใจ กาญจนาพงศ์กุล สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี

ภาวะโลหิตจางเกิดได้จากหลายสาเหตุ หนึ่งในนั้นคือเกิดจากภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตก และซีดในเวลาต่อมา อุบัติการณ์ของโรคนี้พบได้ประมาณ 1-3 คนใน 100,000 คนต่อปี เกิดจากการที่ร่างกายสร้างแอนติบอดี้ต่อเม็ดเลือดแดงของตัวเอง ทำให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายและเกิดภาวะโลหิตจางในที่สุด ชนิดของโรคโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือดแดง แบ่งได้เป็น 2 ชนิดหลักๆ ตามชนิดของแอนติบอดี้ ได้แก่ 1. แอนติบอดี้ที่ทำปฏิกิริยาที่อุณหภูมิสูง เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด คือ 80-90% ของโรคโลหิตจางจากภูมิคุ้มกันทำลายเม็ดเลือดแดงทั้งหมด แอนติบอดี้ชนิดนี้จะจับกับเม็ดเลือดแดงของมนุษย์ได้ที่อุณหภูมิ 37 ˚C หลังจากนั้นเม็ดเลือดแดงที่มีแอนติบอดี้เกาะอยู่จะถูกทำลายที่ม้าม สาเหตุที่พบบ่อยที่ทำให้เกิดภาวะนี้เป็นจากโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบางชนิด หรือโรคภูมิคุ้มกันต่อต้านตัวเอง 2. แอนติบอดี้ที่ทำปฏิกิริยาที่อุณหภูมิต่ำ แอนติบอดี้ชนิดนี้จะทำปฏิกิริยาที่ 4-18 ˚C สาเหตุที่ทำให้เกิดได้แก่ภาวะติดเชื้อแบคทีเรียบางชนิด, โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองบางชนิด และโรคภูมิคุ้มกันต่อต้านตัวเอง อาการและอาการแสดง ผู้ป่วยจะค่อยแสดงอาการอ่อนเพลียและเป็นมากขึ้นในช่วง 1-2 สัปดาห์ จนมีคนทักว่าดูซีดลง อาจพบว่าตาเหลืองเพิ่มขึ้นได้ ปัสสาวะจะมีสีเข้มขึ้น บางคนอาจมีไข้ต่ำๆร่วมด้วยได้ ในชนิดที่เกิดจากแอนติบอดี้ที่ทำปฏิกิริยาที่อุณหภูมิต่ำ อาจพบอาการปลายมือปลายเท้าเขียวได้ ดังรูปภาพ ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ การตรวจเม็ดเลือดจะพบค่าฮีโมโกลบินและฮีมาโตคริทต่ำ โดยที่เม็ดเลือดแดงมีขนาดปกติหรือใหญ่ขึ้นเล็กน้อย โดยทั่วไปแล้วเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจะอยู่ในเกณฑ์ปกติ จะตรวจพบค่าบิลิรูบินสูงขึ้นได้เนื่องจากเป็นสารที่อยู่ในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงถูกทำลายสารนี้จึงออกมาในเลือดเพิ่มขึ้น เป็นสารที่ทำให้เกิดภาวะตาเหลือง การรักษา ควรทำการตรวจหาสาเหตุของการเกิดภาวะนี้ในผู้ป่วยทุกราย ในกรณีที่ตรวจพบควรทำการรักษาโรคที่เป็นสาเหตุร่วมด้วยทุกครั้ง การรักษาใน 2 กลุ่มมีความแตกต่างกันดังนี้ 1. ชนิดแอนติบอดี้ที่ทำปฏิกิริยาที่อุณหภูมิสูง ยาหลักที่ใช้ในการรักษา คือยาสเตียรอยด์ ที่นิยมใช้ได้แก่ เพรดนิโซโลน ขนาด 1-1.5 กรัมต่อกิโลกรัมต่อวัน พบว่า 2/3 ของผู้ป่วยตอบสนองต่อยา และ 20% หายขาด มีประมาณ 10% ของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยา หรือกลับเป็นซ้ำ แพทย์จะทำการตรวจเลือดเป็นระยะเพื่อดูการตอบสนองต่อยา ถ้ามีการตอบสนองดีระดับฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้น จะทำการปรับลดยาลง ควรได้รับยาบำรุงเลือดโฟลิคแอซิดร่วมด้วย การให้เลือด โดยทั่วไปมักไม่จำเป็นต้องให้เลือด แต่ในกรณีที่เม็ดเลือดแดงแตกรุนแรงและรวดเร็วทำให้ซีดมากและผู้ป่วยมีโรคหัวใจหรือโรคปอดร่วมด้วยซึ่งจะเป็นอันตรายต่อชีวิต พิจารณาให้เลือดได้ การรักษาอื่นๆ ได้แก่การตัดม้าม การให้ยากดภูมิคุ้มกันชนิดอื่น หรือการให้ยาแอนติบอดี้ต่อซีดี 20 (Rituximab) อาจพิจารณาให้ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยาสเตียรอยด์ 2. ชนิดแอนติบอดี้ที่ทำปฏิกิริยาที่อุณหภูมิต่ำ ผู้ป่วยมักมีอาการแบบค่อยเป็นค่อยไปและส่วนน้อยที่ต้องได้รับการรักษา การแนะนำให้ผู้ป่วยหลีกเลี่ยงอากาศเย็นเป็นสิ่งที่สำคัญในผู้ป่วยที่ซีดเล็กน้อย ในกรณีที่อาการรุนแรงมากขึ้น พิจารณาให้ยาแอนติบอดี้ต่อซีดี 20(Rituximab) ซึ่งมีรายงานว่าได้ผลดี นอกจากนี้พบว่าการให้ยากดภูมิคุ้มกันชนิดคลอแรมบูซิล หรือไซโคลฟอสฟาไมด์ อาจได้ผลในกรณีที่เป็นเรื้อรัง การให้ยาในกลุ่มสเตียรอยด์ หรือการตัดม้าม ได้ผลไม่ดีในผู้ป่วยกลุ่มนี้ ในกรณีที่ซีดมากสามารถพิจารณาให้เลือดได้เช่นเดียวกัน ขอบคุณข้อมูลจาก : เว็บไซต์สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย ข้อมูลโดย ผศ.ดร.จันทนา ผลประเสริฐ สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย