โรค G6PD

โรค G6PD

G-6-PD หรือ Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase เป็นเอ็นไซม์ชนิดหนึ่งที่อยู่ในเซลล์ ซึ่งเป็นโรคขาดเอ็นไซม์ G-6-PD เป็นโรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างเอ็นไซม์ดังกล่าว ทําให้สร้างเอ็นไซม์นี้ไม่ได้ ความสําคัญก็คือเอ็นไซม์นี้มีความสําคัญในการสร้างสาร Glutathione ซึ่งมีหน้าที่ทําลาย oxidizing agents ต่าง ๆที่เกิดขึ้นจากยา หรือภาวการณ์ติดเชื้อต่าง ๆ ให้หมดฤทธิ์ไป ความสําคัญของเอ็นไซม์นี้อยู่ที่เม็ดเลือดแดง ถ้าผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ได้รับ oxidizing agents เช่นยาบางชนิดหรือการติดเชื้อในร่างกาย จะทําให้เม็ดเลือดแดงไม่สามารถทนทานได้ และเกิดเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน เกิดซีดเฉียบพลันปัสสาวะดํา และอาจเกิดไตวายได้

สารหรือยาที่ทําให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้บ่อย ได้แก่

ยารักษามาเลเรียบางชนิด ยาซัลฟา ยาปฏิชีวนะบางชนิดและถั่วปากอ้า เป็นต้น นอกจากนี้การติดเชื้อต่าง ๆ เช่น เป็น ไข้หวัด หลอดลมอักเสบ ก็ทําให้เกิดเม็ดเลือดแดงแตกได้ จึงจําเป็นต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ และรักษา รวมทั้งเลี่ยงยาที่อาจทําให้เกิดอาการได้

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศผู้ชายจะเป็นโรค โดยได้รับยีนมาจากมารดาที่เป็นพาหะ พ่อที่เป็นโรคจะถ่ายทอดพาหะให้ลูกสาวทุกคน

อาการที่เกิดขึ้นเมื่อได้ยาพวกนี้

ผู้ป่วยจะซีดลงทันทีเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกในหลอดเลือด จะสังเกตเห็นปัสสาวะเป็นสีดําหรือสีโคล่า เนื่องจากฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงถูกกรองออกมากับไต ซึ่งจําเป็นต้องนําส่ง รพ.เพื่อให้การรักษาประคับประคองทันที อันตรายที่เกิดขึ้นเมื่อมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) เช่นนี้ คือ ภาวะไตวาย เนื่องจากไตขาดเลือดเฉียบพลันเพราะขาดเม็ดเลือดแดงที่นําออกซิเจนมาหล่อเลี้ยง(เม็ดเลือดแดงแตกหมด) และยังได้รับฮีโมโกลบินปริมาณมาก ซึ่งเป็นพิษต่อไตโดยตรง

การรักษา

การรักษาเป็นการรักษาประคับประคอง เช่น การให้เลือด การให้น้ำที่เพียงพอเพื่อป้องกันไตวาย ส่วนการแตกของเม็ดเลือดแดงจะหยุดได้เอง

การปฏิบัติตัว

แจ้งให้แพทย์ทราบเสมอว่าเป็นโรคนี้
เมื่อเกิดอาการไม่สบาย ควรปรึกษาแพทย์ ไม่ซื้อยากินเอง
เมื่อเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ควรเข้าโรงพยาบาลเพื่อให้การรักษาทันที
หลีกเลี่ยงยาหรือสารที่อาจทําให้เกิดอาการ
เมื่อจะมีบุตร ควรได้รับคําแนะนําจาแพทย์ เรื่องการถ่ายทอดไปยังลูกเพื่อประโยชน์ในการตัดสินใจวางแผนครอบครัว

สอบถามเพิ่มเติมได้ที่คลินิกกุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพจันทบุรี 039-319888

บทความที่เกี่ยวข้อง

ภาวะในเด็กหลังหายป่วยจากโควิด-19

เผยแพร่ : 18/01/2023

ภาวะในเด็กหลังหายป่วยจากโควิด-19 โรค Multisystem Inflammatory Syndrome in Children (MIS-C) ก่อให้เกิดการอักเสบในอวัยวะทั่วทั้งร่างกายมักพบในเด็กที่มีประวัติการติดเชื้อโรคโควิด-19 นำมาก่อนถึง 2-4 สัปดาห์ โดยเกิดจากการตอบสนองของภูมิคุ้มกันต่อการติดเชื้อโรคโควิด-19 แล้วก่อให้เกิดอาการของโรค MIS-C เด็กที่ป่วยด้วยโรค MIS-C อาจเกิดอาการช็อกหรือเสียชีวิตได้แม้จะมีสุขภาพแข็งแรง และไม่มีโรคประจำตัว ผู้ปกครองจึงควรเฝ้าระวังอาการของเด็กหลังหายป่วยจากโรคโควิด-19 อย่างใกล้ชิด หากเด็กมีอาการคล้ายกับโรค MIS-C หรือโรคคาวาซากิ ผู้ปกครองควรพามาพบแพทย์ทันที สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพจันทบุรี 039-319888

อ่านเพิ่มเติม

ข้อควรรู้เกี่ยวกับวัคซีนเด็ก

เผยแพร่ : 02/01/2024

ข้อควรรู้เกี่ยวกับวัคซีนเด็ก ท่านควรทราบว่าเด็กได้รับวัคซีนอะไรบ้างในแต่ละครั้ง และควรทราบว่าอาจเกิดอาการจากวัคซีนนั้นอย่างไรบ้าง ทั้งนี้เพื่อให้ท่านให้การดูแลเด็กได้อย่างถูกต้อง การฉีดวัคซีน บีซีจี วัคซีนป้องกันวัณโรค เด็กทุกคนจะได้รับการฉีดเมื่อแรกเกิดที่ไหล่ซ้าย หลังฉีดไม่มีแผล ต่อมาประมาณ 3 – 4 อาทิตย์ จะเห็นเป็นตุ่มขึ้นมา บวม แดง อาจแตกและมีหนองหรือไม่มีหนองก็ได้ ให้เช็ดผิวหนังบริเวณนั้นให้สะอาด และแห้งเสมอด้วยแอลกอฮอล์ 70 % ทุกครั้งที่แผลเปียก ตุ่มนี้จะค่อย ๆ แห้งลง และมีรอยบุ๋มตรงกลางภายใน 3 – 6 อาทิตย์ หลังการฉีดวัคซีนบางชนิด เด็กอาจตัวร้อนอยู่ประมาณ 1 – 2 วัน ควรเช็ดตัว และให้ทานยาลดไข้ตามที่แพทย์แนะนํา วัคซีนบางชนิด เด็กอาจให้มากกว่า 1 ครั้งและต้องฉีดอีกเป็นครั้งคราว จึงจะได้ผลป้องกันโรคได้เต็มที่ ท่านจึงควรพาเด็กมาตามนัดทุกครั้ง ในวันนัด ถ้าเด็กเป็นไข้ ควรเลื่อนไปจนกว่าเด็กจะหายไข้ ในรายที่ไม่สามารถมาตามนัด ควรพาเด็กมารับวัคซีนให้ครบให้เร็วที่สุด ถ้าเด็กเคยมีอาการรุนแรงหลังฉีดวัคซีน เช่น ชัก ไข้สูงมาก ควรแจ้งให้แพทย์ทราบก่อนฉีดทุกครั้ง สอบถามเพิ่มเติมได้ที่คลินิกกุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพจันทบุรี 039319888

อ่านเพิ่มเติม

ไวรัส RSV

เผยแพร่ : 13/01/2023

อ่านเพิ่มเติม

สมาธิสั้น

เผยแพร่ : 27/12/2023

สมาธิสั้นกลุ่มอาการที่เกิดขึ้นตั้งแต่วัยเด็ก ( ก่อนอายุ 7 ขวบ ) ที่เป็นผลจากความผิดปกติของสมองส่วนหน้า ทําให้มีผลกระทบต่อพฤติกรรม สมาธิ การจดจ่อ ใส่ใจ ทําให้มีปัญหาการเรียนรู้ การควบคุมอารมณ์ และการเข้าสังคมตามมา กลุ่มอาการที่พบ อาการขาดสมาธิ (Attention deficit ) : วอกแวกง่าย เหม่อลอย ไม่ตัองใจทํางาน ขี้ลืม ไม่รอบคอบ อาการหุนหัน พลันแล่น วู่วาม (Impulsive ) : ใจร้อน ทําอะไรไม่คิด พูดโพล่ง / พูดแทรก รอคอยไม่ได้ อาการซน อยู่ไม่นิ่ง (hyperactivity) : ยุกยิก อยู่ไม่นิ่ง ขยับตัวไปมา พูดมาก ชอบแกล้งเพื่อน เด็กบางคนอาจมีแค่อาการซน หุนหันเป็นอาการเด่น ( พบมากในเด็กผู้ชาย ) บางคนอาจมีแค่อาการขาดสมาธิเป็นอาการ เด่น หรืออาจพบทั้งสามกลุ่มอาการเลยก็ได้ เด็กคนอื่นเป็นกันเยอะไหม ในประเทศไทยประมาณกันว่าทุกๆเด็ก 100 คน จะมี 5 คน ที่มีอาการสมาธิสั้น ทําไมเป็นสมาธิสั้น เป็นผลจากพันธุกรรมหรือมารดาได้รับสารพิษระหว่างตั้งครรภ์ มีความผิดปกติของสารเคมีในสมอง ( โดพามีน , นอร์อิพิเนพฟิน ) ส่งเสริมให้อาการรุนแรงมากขึ้นด้วยการเลี้ยงดูที่ไม่มีระเบียบวินัย เรารักษากันอย่างไร การกินยากลุ่ม Psychostimulant เพื่อกระตุ้นปรับสมดุลเคมีในสมอง ไม่ได้มีฤทธิ์กดประสาท ซึ่งพบว่ามีประสิทธิภาพดี แต่อาจมีผลข้างเคียง เช่น นอนไม่หลับ เบื่ออาหาร หงุดหงิดง่าย อาการเหล่านี้สามารถหายได้เองเมื่อกินยาติดต่อกัน การกินยา ต่อเนื่องนี้ไม่มีผลต่อการเจริญเติบโตในระยะยาวของเด็ก การฝึกวินัยและการปรับพฤติกรรม สอบถามเพิ่มเติมได้ที่คลินิกกุมารเวช โรงพยาบาลกรุงเทพจันทบุรี 039-319888

อ่านเพิ่มเติม